Centrul Regional Genetica Medicala Dolj – Spitalul Clinic Județean de Urgență Craiova participă la proiectul național „GENETICĂ ECHITABILĂ”, prin care copiii și adulții care îndeplinesc anumite criterii medicale și sociale pot beneficia gratuit de testare genetică. Programul este destinat în special persoanelor din categorii vulnerabile, pentru care accesul la astfel de investigații este adesea dificil. Proiectul este coordonat de Institutul de Cercetare-Dezvoltare în Genomică și se desfășoară cu finanțare europeană, prin Programul Sănătate 2021–2027. Craiova este unul dintre cele opt centre implicate în proiect, alături de București, Timișoara, Târgu Mureș, Pitești, Cluj-Napoca, Galați și Iași.
Ce presupune testarea genetică?
În cazul anumitor boli, investigațiile medicale uzuale nu sunt suficiente pentru stabilirea unui diagnostic. Există pacienți care ajung să consulte mai mulți specialiști și să efectueze numeroase analize, fără să afle cu exactitate cauza simptomelor. Testarea genetică poate ajuta la identificarea unor modificări ale ADN-ului asociate cu apariția unor afecțiuni. Rezultatele îi pot ajuta pe medici să confirme sau să clarifice un diagnostic și să stabilească recomandările medicale potrivite fiecărui pacient. În cazul bolilor ereditare, informațiile obținute pot fi relevante și pentru alți membri ai familiei. Prin acest program pot fi investigate mai multe categorii de afecțiuni, printre care boli metabolice ereditare, anomalii cromozomiale, tulburări neurologice și de dezvoltare, boli endocrine rare, afecțiuni genetice ale sistemului osos, surditate ereditară și anumite boli renale.
Cine poate beneficia de testare?
Programul se adresează atât copiilor cu vârsta mai mare de 28 de zile, cât și adulților. Pentru includerea în proiect trebuie îndeplinite cumulativ trei condiții: apartenența la o categorie de vulnerabilitate sau defavorizare prevăzută în metodologia programului, îndeplinirea criteriului de vârstă și domiciliul, reședința sau locuirea într-o regiune eligibilă. În plus, este necesară o indicație medicală pentru testare genetică, stabilită de medic în urma evaluării pacientului. Persoanele care îndeplinesc aceste condiții pot beneficia gratuit de investigațiile genetice prevăzute în proiect.
Cum se realizează testarea?
Fiecare caz este evaluat individual, iar medicul stabilește dacă este necesară testarea și ce tip de analiză trebuie efectuată. Înainte de recoltare, pacientul sau reprezentantul legal primește informații despre investigația recomandată și își exprimă consimțământul pentru efectuarea acesteia. Probele biologice sunt trimise către laboratoarele implicate în proiect, unde sunt efectuate analizele genetice. Rezultatele sunt ulterior interpretate în raport cu datele clinice ale pacientului. În funcție de acestea, medicul poate recomanda investigații suplimentare, monitorizare sau consiliere genetică.
Peste 19.000 de persoane vor beneficia de screening genetic
Peste 24.000 de persoane din grupuri vulnerabile vor fi vizate de activitățile de informare, consiliere și mobilizare. La nivel național, proiectul prevede efectuarea de screening genetic pentru cel puțin 19.413 persoane dintre aceștia. Programul include și formarea a cel puțin 121 de specialiști implicați în furnizarea serviciilor de genetică medicală. Participarea Spitalului Clinic Județean de Urgență Craiova la acest proiect va facilita accesul pacienților din Oltenia la investigații genetice specializate, în condițiile stabilite prin metodologia programului.
Unde se pot preînscrie persoanele interesate?
Preînscrierea se face online, pe pagina oficială a proiectului: https://genomica.gov.ro/genetica-echitabila/
Persoanele din regiunea Olteniei pot solicita informații suplimentare despre program și condițiile de participare la numărul de telefon 0770 736 535 al Centrului Regional de Genetica Medicala Dolj din cadrul SCJUC.
După preînscriere, se verifică îndeplinirea criteriilor de eligibilitate și existența unei indicații medicale pentru testarea genetică. Preînscrierea nu garantează includerea în program, decizia fiind luată în urma evaluării fiecărui caz.
Proiectul „Program național pentru acces echitabil la testare genetică și genomică (GENETICĂ ECHITABILĂ)”, cod SMIS 356557, este cofinanțat de Uniunea Europeană, din Fondul Social European Plus, prin Programul Sănătate 2021–2027.